weitere
Subspezialitäten
EINZELNE
STOFFWECHSEL-KRANKHEITEN
Links führen zum
Stoffwechselzentrum München
Andersen, Morbus (Gykogenose Typ IV)
Argininosuccinat-Synthetase Defekt
Atypische PKU durch BH4 - Mangel
Carbamylphosphatsynthetase Defekt (CPS I-Mangel)
Cardiomyopathie, dilatative mit Atmungskettendefekt
Cardiomyopathie, hypertrophe mit Atmungskettendefekt
Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel (CACT)
Carnitinmangel, systemischer, primärer
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel (CPT II)
Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel (CPT I)
Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO)
Cori oder Forbes, Morbus (Glykogenose Typ III)
2,4-Dienoyl-CoA-Reduktase-Mangel
dilatative Cardiomyopathie (mit Atmungskettendefekt)
Fettsäureoxidation, Störungen der
Forbes oder Cori, Morbus (Glykogenose Typ III )
Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)
Glykogenose Typ III (Morbus Cori oder Forbes)
Glykogenose Typ IV (Morbus Andersen)
Glykogenose Typ V (Morbus Mc Ardle)
Glykogenose Typ VI (Morbus Hers)
Glykogenose Typ VII (Morbus Tauri)
Glykogenose der Leber und der Muskeln
Hers, Morbus (Glykogenose Typ VI)
Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrom (HHH-Syndrom)
Hypertrophe Cardio(encephalo)myopathie
Komplex I-Defekt der Atmungskette
Komplex II-Defekt der Atmungskette
Komplex III-Defekt der Atmungskette
Komplex IV-Defekt der Atmungskette
Leber'sche Optikusatrophie (LHON)
Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
Menkes-Syndrom
Mitochondriale Encephalomyopathien
Mucopolysaccharidose Typ III (M. Sanfilippo)
Mucopolysaccharidose Typ IV (M. Morquio)
Mucopolysaccharidose Typ VI (M. Maroteaux-Lamy)
Mucopolysaccharidose Typ VII (M. Sly)
N-Acetylglutamatsynthetase (NAGS-Mangel)
Neuronale Ceroid Lipofuszinose
Ornithintranscarbamylase Defekt (OTC-Mangel)
Pompe, Morbus (Glykogenose Typ II)
Progressive externe Ophtalmoplegie
Progressive Myoklonusepilepsie (mitochondriale tRNA Mutationen)
Rogers Syndrom
Sanfilippo, Morbus (Mucopolysaccharidose Typ III)
Short-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (SCAD)
Sly, Morbus (Mucopolysaccharidose Typ VII)
Systemischer Carnitinmangel, primärer
Tauri, Morbus (Glykogenose Typ VII)
Thiamin responsive megaloblastic anemia
|
|
||
[Stoffwechsel]
White Matter Disorders Amsterdam
Metabolic and Genetic Information Center
The Mitochondrial Medicine Society
Vom Stoffwechselzentrum: Kurzzusammenfassungen zu vielen Stoffwechselerkrankungen mit OMIM-Link und ggf. Selbsthilfegruppen
Leitlinie Mitochondriale Erkrankungen
MITOMAP
A human mitochondrial genome database
Mito-Kinder (Selbsthilfegruppe Mitochondopathie)
Review-Artikel zu Mitochondropathien
Children living with inherited metabolic diseases
SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM
Journal of inherited metabolic disease
University of Liverpool: Cochrane-Group für CF und andere genetische Erkrankungen des Kindesalters
BUCHTIPP
Andere TIPPS
Das Roche Lexikon der Medizin
INITIATIVE
KONSEQUENTE POSITIVLISTE
Dauerempfehlung
PÄDINFORM
Deutschlands größtes
Kinderärzte-Intranet.